Sindromul Simpson–Golabi–Behmel

Simpson–Golabi–Behmel syndrome
Simpson–Golabi–Behmel syndrome has an X-linked recessive pattern of inheritance.
Clasificare și resurse externe
ICD-10	Q87.0
ICD-11
ICD-9-CM	759.89
OMIM	312870
DiseasesDB	32640
MeSH ID	C537340 C537340

Sindromul Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) este o afecțiune congenitală moștenită rară, care poate provoca anomalii cranio-faciale, scheletice, vasculare, cardiace și renale. Există o prevalență ridicată a cancerului asociat la cei cu SGBS, care include tumori Wilms, neuroblastoame, tumori ale glandei suprarenale, ficatului, plămânilor și organelor abdominale. Sindromul este moștenit în mod recesiv legat de X. Femeile care posedă o copie a mutației sunt considerate purtătoare ale sindromului, dar pot exprima totuși diferite grade ale fenotipului, suferind o boală ușoară până la severă. Bărbații se confruntă cu o probabilitate mai mare de moarte fetală.

Legături externe

• Format:RareDiseases
• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Simpson–Golabi–Behmel Syndrome

Clasificare	D ICD-10: Q87.3 ICD-9-CM: 759.89 OMIM: 312870 DiseasesDB: 32640
Resurse externe	Orphanet: 373