Sindromul Zunich-Kaye
| Sindromul Zunich-Kaye | |
 Sindromul Zunich-Kaye are un model autozomal recesiv de moștenire. | |
| Clasificare și resurse externe | |
|---|---|
| ICD-11 |  |
| OMIM | 280000 |
| DiseasesDB | 32624 |
| MeSH ID | C536729[1] |
Modifică date / text  | |
Sindromul Zunich-Kaye, cunoscut și sub denumirea de sindrom neuroectodermic Zunich, este o formă de ihtioză congenitală rară descrisă în 1983. [2] De asemenea, este denumit sindrom CHIME, după simptomele sale principale (colobomoame, defecte cardiace, dermatoză ictioziformă, dizabilitate intelectuală și defecte ale urechii sau epilepsie). [3] Este un sindrom congenital [4] cu doar câteva cazuri studiate și publicate.
Simptome
[modificare | modificare sursă]Simptomele asociate sindromului sunt colobomele ochilor, defecte cardiace, dermatoză ictiosiformă, dizabilitate intelectuală și anomalii ale urechii. Alte simptome includ facies caracteristice, pierderea auzului și palatul fend.
Genetică
[modificare | modificare sursă]Sindromul Zunich-Kaye este considerat a avea un model de moștenire recesivă autosomală . Aceasta înseamnă că gena defectă este localizată pe un autosom și sunt necesare două copii ale genei, una de la fiecare părinte, pentru a moșteni tulburarea. Părinții unui individ cu tulburare recesivă autosomală ambii sunt purtători a o copie a genei defecte, dar de obicei nu au tulburarea.
Diagnostic
[modificare | modificare sursă]![[icon]](/wiki/Fi%C8%99ier:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Această secțiune este goală. Puteți ajuta prin completarea ei. (octomrie 2019) |
Tratament
[modificare | modificare sursă]Tratamentul cu izotretinoină poate induce o refacere substanțială a leziunilor pielii, dar rămâne riscul unei infecții secundare . [3]
Vezi și
[modificare | modificare sursă]Referințe
[modificare | modificare sursă]- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ „New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities”. Am. J. Med. Genet. 15 (2): 331–3, 335. . doi:10.1002/ajmg.1320150217. PMID 6192719.
- ^ a b OrphaNet entry
- ^ „Birth Disorder Information Directory - Z”. Arhivat din original la . Accesat în .
Bibliografie
[modificare | modificare sursă]- en „Acute lymphoblastic leukemia in a child with the CHIME neuroectodermal dysplasia syndrome”. Am. J. Med. Genet. 72 (1): 24–9. . doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971003)72:1<24::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 9295069.
- en „Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases”. J. Med. Genet. 32 (6): 465–9. . doi:10.1136/jmg.32.6.465. PMC 1050487
. PMID 7666399. - en „Congenital migratory ichthyosiform dermatosis with neurologic and ophthalmologic abnormalities”. Arch Dermatol. 121 (9): 1149–56. . doi:10.1001/archderm.121.9.1149. PMID 4037840.
- en „Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome”. Arch Dermatol. 124 (8): 1188–9. . doi:10.1001/archderm.124.8.1188. PMID 3041916.
- en „Additional case report of new neuroectodermal syndrome”. Am. J. Med. Genet. 17 (3): 707–10. . doi:10.1002/ajmg.1320170324. PMID 6711621.
